肌张力障碍的诊断可分为三步：即首先明确是否肌张力障碍，其次肌张力障碍是原发性还是继发性，最后明确肌张力障碍的病因。根据肌张力障碍的分型作出准确分类判断，是治疗肌张力障碍的前提。

　　1 诊断特征

　　肌张力障碍是一种具有特殊表现形式的不自主运动，多以异常的表情姿势和不自主的变换动作而引人注目。肌张力障碍所累及肌肉的范围和肌肉收缩强度变化很大，因而临床表现各异。但某些特征性表现有助于肌张力障碍与其他形式的运动障碍的鉴别，主要有以下几点：

　　1)肌张力障碍时不自主运动的速度可快可慢，可以不规则或有节律，但在收缩的顶峰状态有短时持续，呈现为一种奇异动作或特殊姿势。

　　2)不自主动作易累及头颈部肌肉(如眼轮匝肌、口轮匝肌、胸锁乳突肌、头颈夹肌等)，躯干肌，肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。

　　3)发作间歇时间不定，但异常运动的方向及模式几乎不变，受累的肌群较为恒定，肌力不受影响。

　　4)不自主动作在随意运动时加重，在休息睡眠时减轻或消失，可呈现进行性加重，晚期症状持续，受累肌群广泛，可呈固定扭曲痉挛畸形。

　　5)病程早期可因某种感觉刺激而使症状意外改善被称为“感觉诡计”(Sensory trick)。

　　6)症状常因精神紧张、生气、疲劳而加重。

　　2 诊断过程及检查

　　现今没有一个单独的检查能确诊肌张力障碍，它需要依赖医生的临床经验、对症状的详细观察和对患者整个病史的了解。此外，为准确诊断肌张力障碍，医生还必须认识肌张力障碍的运动障碍表现和对其他运动障碍表现加以区分。必要时还需要进行一些特殊检查用来排除其他类似疾病。尤其是患者充分暴露于各种加重诱因时对不自主运动的动态观察和记录。

　　肌张力障碍的诊断过程可能包括下列检查：

　　· 双亲的病史

　　· 家族病史

　　· 血液、尿液和脑脊液的化验

　　· 肌电图和脑电图检查

　　· 一些特殊肌张力障碍分型基因检测

　　· 排除其他类似疾病的一些特殊检查

　　3 鉴别诊断

　　肌张力障碍需要与其他具有类似表现的疾病加以区分。

　　肌张力障碍这种异常运动的持续性、模式化、特定条件下加重的特点使其有别于：

　　1) 肌阵挛是单一、电击样的抽动样收缩;

　　2) 舞蹈病变换多姿，是非持续性的收缩;

　　3) 震颤显然不同于肌张力障碍，但姿势性震颤可能是特发性肌张力障碍的一种临床表现(肌张力障碍性震颤)，特发性肌张力障碍患者及其家族成员常伴有姿势性震颤;原发性震颤也是发生肌张力障碍的高危人群。

　　除主要鉴别原发性和继发性外还应注意识别以下几项。

　　1)精神心理障碍引起的肌张力障碍：特点为常与感觉不适同时出现，固定姿势，没有感觉诡计效用，无人观察时好转，心理治疗、自我放松及明确疾病性质后可好转甚至痊愈。

　　2)器质性假性肌张力障碍：眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别;牙关紧闭或顿下颌关节病变应与口一下颌肌张力障碍鉴别;颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈肌力量不对称或第Ⅳ脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与痉挛性斜颈鉴别。其他需鉴别的还有僵人综合征、后颅窝肿瘤、脊髓空洞症、裂孔疝一斜颈综合征等所表现不正常姿势或动作。