无论是你还是你的家人正在经受帕金森病的折磨，你一定很想知道有关基因突变的发现将会怎样影响你和你的孩子。科学家们希望通过这些发现能够让临床医生对早期的帕金森病进行明确诊断，减缓甚至阻止帕金森病的恶化。他们甚至希望通过这种技术能精确预测患病的风险，以便在症状出现之前就进行干预性治疗，但是，就目前的医疗技术而言，现在这些仅仅是我们美好的愿望而已。

为了帮助了解基因与帕金森病之间的关系，我们把基因分为两类：一类是能明确引发疾病的“因果基因”，即在没有其他基因和环境的影响下，如果一个人通过遗传获得了因果基因，则一定会发生帕金森病。庆幸的是这类遗传基因非常稀少，占帕金森病患者的1%～2%。

科学家们通过对一些帕金森病高发的家庭的研究，发现了这两类基因。未来的研究将会揭示这些家庭是如何被这些基因影响而患病的。

帕金森病领域中著名的家庭是“爱荷华州一家”或者说“斯佩尔曼.芒特家”，这个家庭位于美国爱荷华州的一个大家族，帕金森病的致病基因就是从他们家族里发现的。美国贝勒医学院，分子与人类遗传学部门的研究室副主任，卡特里娜—格温（Katrina Gwinn）博士和他的同事跟踪分析了这个家族200名患有帕金森病成员，上至19世纪该家族的先祖，下至1914年开始有医疗记录的病人。然后，格温博士从芒特家族的这代人的血液样本中提取DNA，并对整个基因组进行了测试并发现了某些基因与帕金森病相关。

即使是拥有相同致病基因的不同家族成员，也因个体不同而表现出不同的帕金森症状。这个家族中，患者的最大年龄是一位51岁的妇女，得了路易体痴呆症（Lewy body dementia）—既有帕金森病又有阿尔茨海默氏症疾病（老年痴呆），患者出现认知障碍、真性视幻觉和帕金森病的运动障碍症状；而她的堂兄，年仅24岁就出现了典型的帕金森病症状。

• “关联基因”LRRK2

对于LRRK2，在基因中产生的突变存在很大的变化性，这种变化产生的效果也一样有很大变化性。在LRRK2突变的人中，有的人在三十多岁或四十多岁就患了帕金森病；有的人在八十多岁患病；而有的人却一直不会患帕金森病。还有一些LRRK2突变的人，有的患了痴呆，有的得了帕金森病并合并肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻人”）。了解为什么有的人患病，有的人却不患病，这将帮助科学家发现帕金森病的发生、发展的线索。

通过了解基因突变与帕金森病之间的关系，科学家们既能研发出诊断工具，对症状明显出现之前能尽早确诊，也能研究出治疗的方法，减缓帕金森病的发病进程。针对帕金森病的症状进行对症治疗，强调评估基因的风险和早期的确诊。基因研究也能提供新的基因治疗靶点，对现阶段的帕金森病治疗有很大帮助。

前文中提到的爱荷华州的家族，因为携带了三个正常基因的副本而导致帕金森病，后来通过重新评估，发现了两个引起细胞中突触核蛋白增加的遗传原因。科学家们发现，突触核蛋白总量的增加导致了帕金森病。总之，如何减少帕金森患者的突触核蛋白的数量成为新的研究战略方向。

评估你的基因风险

对未来的展望

<p style="margin-top:0px;margin-bottom:0px;padding:0px;max-width:100%;min-height:1em;color:#333333;font-family:-apple-system-font, BlinkMacSystemFont, "font-size:17px;letter-spacing:0.544px;text-align:justify;white-space:normal;box-sizing:border-box !important;">下一次，如果你看到有关帕金森病和基因的新闻，我们希望你能更好的理解为什么这个领域的发现会如此地激动人心。发现帕金森病的致病基因，无论是因果还是关联基因，都会让医生更好地了解帕金森病、更好的发现、诊断早期病人的方法和治愈手段。